赤ちゃんの遺伝的健康リスク推定ツール —— 保因者の確率

遺伝による健康リスクが気になるのは、親として自然なことです。この推定ツールは、両親の判明している状態や疑われる状態をもとに、保因者である確率を教育目的で推定します。嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、サラセミア、色覚異常、血友病、PKU（フェニルケトン尿症）、テイ・サックス病などに対応しています。

遺伝形式のタイプ

常染色体潜性（劣性）遺伝（嚢胞性線維症、鎌状赤血球症）では、両親がともに遺伝子を持っている必要があります。両親が保因者の場合、25% が発症、50% が保因者、25% が影響なしとなります。X 連鎖潜性遺伝（色覚異常、血友病）は男性に多く現れ、母親が保因者なら息子の 50% が発症します。常染色体顕性遺伝は 1 つのコピーで発症します。このツールは各タイプをモデル化し、男の子・女の子それぞれのリスクを推定します。

対応している疾患

嚢胞性線維症（白人では 25 人に 1 人が保因者）、鎌状赤血球症（アフリカ系アメリカ人では 12 人に 1 人）、サラセミア（地中海・南アジア地域）、色覚異常（男性の約 8%）、血友病（男性 5,000 人に 1 人）。それぞれについて遺伝形式、重症度、保因者頻度、算出されたリスクを表示します。

重要な医学的免責事項

これは教育とエンターテインメントのみを目的としたものです。浸透率の不完全さ、表現度の違い、新生突然変異、エピジェネティックな要因は考慮できません。専門的な遺伝カウンセリングや出生前検査の代わりには決してなりません。心配な点がある場合は、資格を持つ遺伝カウンセラーにご相談ください。楽しむための予測はこちら： 目の色, 感覚特性。あなた自身の特徴はこちら： ユニークさ計算ツール.